La hemocromatosis hereditaria es una enfermedad provocada por una mutación genética. Concretamente afecta al gen HFE y el enfermo lo ha heredado tanto del padre como de la madre. Si los dos progenitores transmiten este gen mutado, el hijo o los hijos pueden padecer esta patología. Respecto a la incidencia de esta enfermedad, hay varias versiones y datos. Pero la mayoría apunta a que afecta a una persona de cada 200, aunque una de cada 20 o 25 personas son portadoras del gen en cuestión.
La hemocromatosis hereditaria provoca que el enfermo acumule hierro en exceso desde su nacimiento y lo almacene en órganos vitales como el hígado, el páncreas o el corazón. Con el paso del tiempo, esto acaba provocando daños y enfermedades como la diabetes o patologías cardíacas. Las personas afectadas por esta enfermedad absorben 10 veces más hierro que el resto y, además, no lo eliminan.
El origen de esta patología hay que buscarlo en la mutación de ese gen al que antes hacíamos referencia, el HFE. En el año 1996 se identificaron estas dos alteraciones que son las C282Y y la H63D. Ambas son fundamentales en el proceso en el que el organismo pasa el hierro desde la sangre hasta el interior de las células. Los perfiles de esta enfermedad varían en función del lugar de procedencia del enfermo. Por ejemplo, en Europa la mayoría de ellos han heredado de sus padres una de esas dos alteraciones o, incluso, las dos. Sin embargo en otros continentes con población que no procede de Europa la hemocromatosis hereditaria responde a otras mutaciones.
Cabe destacar que la incidencia de esta enfermedad es 5 veces superior en la población masculina respecto de la femenina. Y más habitual en personas de raza blanca o caucásica, procedentes de los países de Europa occidental. Los primeros síntomas se manifiestan entre la trentena y la cincuentena en el caso de los hombres y a raíz de la menopausia en el caso de las mujeres. Esto último se debe a que el cuerpo femenino elimina el exceso de hierro a través de la menstruación evitando así la acumulación excesiva de hierro. Con todo, se han diagnosticado casos a partir de los 20 años y antes. El consumo habitual de alcohol y los antecedentes familiares de esta enfermedad se constituyen como los principales factores de riesgo en la población.
Al principio la hemocromatosis hereditaria provoca síntomas leves y vagos como fatiga intensa y dolor o molestias en las articulaciones. Estas alteraciones son achacables a cientos de enfermedades, con lo cual el diagnóstico suele tardar bastante en llegar. Pero, la acumulación de hierro en el organismo puede d ar lugar a otras enfermedades crónicas con el paso del tiempo. A partir de los 50 años es común que se detecten patologías serias en el hígado, como el cáncer, además de diabetes o problemas cardiacos severos. También está directamente relacionado con el padecimiento de la artritis, la artrosis y casos de impotencia masculina. Por otra parte, la piel puede presentar un aspecto mucho más oscuro
Para la detección precoz de esta enfermedad, los expertos recomiendan una prueba para medir la saturación de la transferrina, la proteína transportadora del hierro a la sangre. Esta prueba no requiere una gran inversión económica y se puede aplicar con buenos resultados en estadios iniciales de la enfermedad. Si arrojan un resultado superior al 55-60 por ciento en dos pruebas consecutivas, hay indicios serios de que la persona puede padecer hemocromatosis.
Hasta no hace mu cho tiempo, la forma más habitual de diagnosticar esta patología era realizando al paciente una biopsia del hígado. Se medía la concentración de hierro en el tejido analizado y, si superaba ciertos índices, se confirmaba la enfermedad. Sin embargo, actualmente existen marcadores genéticos que resultan adecuados para este fin y también para determinar la tasa de afección en el entorno familiar. Un elemento muy a tener en cuenta en el caso de una enfermedad hereditaria como ésta.
Si usted padece hemocromatosis hereditaria o sospecha que podría padecerla, sepa que un diagnóstico precoz implica un pronóstico más que positivo. El motivo es que si se detecta pronto podremos poner solución a la acumulación de hierro en el organismo y evitar un empeoramiento. Esto será posible con extracciones regulares de sangre muy frecuentes al principio y má ;s espaciadas cuando se consiguen los niveles adecuados. Aunque hay que tener en cuenta que este tratamiento será de por vida mientras no aparezca un fármaco que lo sustituya.
Y recuerde que, aunque la hemocromatosis hereditaria es la más común, esta enfermedad también puede adquirirse a partir de otras enfermedades. En este caso se trataría de la hemocromatosis secundaria y podría provocarla, por ejemplo, la anemia o algunas enfermedades crónicas de carácter hepático.
En cualquier caso, lo importante es tratarla a tiempo y de manera eficaz para evitar que degenere en otras patologías que pueden ser mortales.
